• Hemofilia adalah penyakit langka dan sering disalahpahami.
• American Society of Hematology Committee on Scientific Affairs menyebutkan "hemofilia adalah penyakit di mana darah tidak membeku dengan benar."
• Berikut penjelasan para ahli mengenai beberapa kesalahpahaman umum atas gangguan pembekuan darah ini.

SKOR.id - Hemofilia adalah penyakit langka dan sering disalahpahami. Banyak orang hanya tahu bahwa itu adalah kelainan darah, dan setelah itu, banyak mitos dan informasi yang salah.

Lalu apa sebenarnya hemofilia itu? Pada intinya, ini adalah gangguan pembekuan darah.

Alisa Wolberg, wakil ketua American Society of Hematology Committee on Scientific Affairs, mengatakan kepada Yahoo Life bahwa “hemofilia adalah penyakit di mana darah tidak membeku dengan benar." 

"Orang dengan hemofilia dapat mengalami pendarahan lebih dari biasanya setelah mereka mengalami luka dan memiliki risiko lebih tinggi mengalami pendarahan di otak mereka, suatu bentuk stroke yang sangat berbahaya.”

Wolberg menambahkan bahwa orang dengan hemofilia juga dapat mengalami "pendarahan pada persendian mereka, dan ini dapat menyebabkan kerusakan dan menyulitkan untuk menekuk persendian."

Hemofilia disebabkan oleh kelainan pada salah satu dari dua protein pembekuan darah: faktor VIII dan faktor IX, menurut Cleveland Clinic.

World Hemophilia Day
Sharing knowledge, make us stronger
-April 17, 2018-

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah.#rsuns#dukunggermas#kemenkes#WorldHemophiliaDay2018#HariHemofiliaSedunia pic.twitter.com/9GqcvOlXNd— Rumah Sakit UNS (@rumahsakituns) April 17, 2018

Ketika faktor VIII terpengaruh, penyakit ini disebut hemofilia A, yang merupakan jenis yang paling umum. Ketika faktor IX terpengaruh, penyakitnya disebut hemofilia B.

Orang dengan hemofilia kehilangan faktor pembekuan darah tertentu atau tidak berfungsi dengan baik, menurut Cleveland Clinic.

“Ada banyak mutasi yang menyebabkan hemofilia — 30% di antaranya spontan; yaitu, tidak diwariskan,” Dr. Margaret Ragni, seorang profesor kedokteran di Departemen Kedokteran Universitas Pittsburgh dan direktur medis Pusat Hemofilia di Pennsylvania Barat, mengatakan kepada Yahoo Life.

Di sini, para ahli menjernihkan beberapa kesalahpahaman umum tentang hemofilia:

Kesalahpahaman #1: Hemofilia hanya menyerang anak laki-laki.
“Karena gen yang mengkode faktor VIII dan protein faktor IX ditemukan pada kromosom X, hemofilia paling sering menyerang kaum pria dan anak laki-laki,” kata Wolberg. “Namun, wanita dan anak perempuan juga bisa menderita hemofilia.”

Ragni menjelaskan perempuan adalah pembawa kelainan jika mereka memiliki kromosom X yang terpengaruh "baik dari ayah yang terkena atau ibu yang terpengaruh."

Namun, dalam beberapa kasus, mereka juga dapat memiliki gejala hemofilia, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.

“Mereka mungkin juga mengalami pendarahan yang signifikan, terutama dengan pendarahan ginekologis dengan periode dan persalinan, atau dengan trauma atau pembedahan,” kata Ragni.

Kesalahpahaman #2: Orang dengan hemofilia tidak dapat memiliki kehidupan normal atau berolahraga.
Wolberg membantah mitos umum ini. Dia menunjukkan bahwa “perawatan modern sangat baik dalam membantu pembekuan darah secara normal.

Artinya dengan pengobatan yang tepat, penderita hemofilia dapat hidup sangat normal dan bisa berolahraga. Faktanya, olahraga sama pentingnya bagi penderita hemofilia seperti halnya bagi orang yang tidak menderita hemofilia.”

Kesalahpahaman #3: Hemofilia terutama menyerang anggota keluarga kerajaan.
"Hemofilia mungkin paling dikenal karena Ratu Victoria memiliki salinan abnormal dari gen faktor IX dan meneruskannya kepada anak-anaknya," jelas Wolberg.

[Infografik] Hemofilia

[Infographics] Haemophilia pic.twitter.com/t2LDG9eZAi— BERNAMA TV ???????? (@BernamaTV) August 18, 2020

“Namun, hemofilia telah ada selama kurang lebih 2.000 tahun dan dapat mempengaruhi orang-orang di semua negara dan di semua lapisan masyarakat.”

Ragni menjelaskan bahwa “sekitar dua pertiga orang dengan hemofilia mewarisi penyakit ini dari anggota keluarga. Namun, dari sekitar sepertiga penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga hemofilia yang diketahui.”

Tes genetik dapat menentukan apakah seorang wanita adalah pembawa dan kemungkinan bahwa dia akan memiliki anak laki-laki yang terkena, menurut Ragni.

Tes darah tali pusat digunakan saat lahir untuk mendeteksi laki-laki yang menderita hemofilia dan membantu keluarga sejak dini dalam mempelajari gangguan tersebut dan pilihan pengobatannya.

Kesalahpahaman #4: Ketika terapi gen berkembang, tidak akan ada lagi kebutuhan untuk pusat pengobatan hemofilia.
Meskipun terapi gen menjanjikan, Ragni menjelaskan bahwa diagnosis dan pengelolaan gangguan masih diperlukan, menambahkan bahwa, “sejauh ini, individu dengan inhibitor (yang membuat lebih sulit untuk menghentikan pendarahan dengan pengobatan) dan mereka berusia di bawah 18 tahun tidak memenuhi syarat untuk terapi gen, jadi mereka masih membutuhkan perawatan.”

Kabar baiknya adalah bahwa ada beberapa pilihan pengobatan yang tersedia untuk penderita hemofilia.

Perawatan utama akan melibatkan penggantian faktor pembekuan darah yang hilang, yang biasanya diberikan sebagai suntikan atau infus, menurut Cleveland Clinic.

Masalahnya, hemofilia adalah kondisi yang mahal untuk diobati, tetapi para ahli mengatakan bahwa kemajuan sedang dibuat.

“Ini saat yang menyenangkan dalam hemofilia,” kata Ragni, “dengan terapi non-faktor baru dalam pengembangan dan uji klinis yang dapat diberikan dengan pemberian subkutan yang lebih sederhana, mengurangi lebih sedikit perdarahan dan memberikan gaya hidup yang lebih normal.”***

Berita Bugar Lainnya:

Tanda-tanda Pembekuan Darah yang Harus Diwaspadai: BE FAST

6 Makanan untuk Meningkatkan Trombosit Darah

Mengenal Jenis-Jenis Makanan Pelancar Peredaran Darah