• Down Syndrome adalah perubahan genetik yang disebabkan oleh adanya materi genetik tambahan pada kromosom.
• Menurut CDC, bayi biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom.
• Tetapi bayi dengan Down Syndrome memiliki salinan tambahan dari salah satu kromosom ini: kromosom 21.

SKOR.id - Down Syndrome adalah perubahan genetik yang disebabkan oleh adanya materi genetik tambahan pada kromosom 21, sesuatu yang mengakibatkan cacat intelektual.

Dengan kata lain, bayi yang terlahir dengan Down Syndrome memiliki salinan tambahan dari salah satu kromosom ini: yakni kromosom 21.

Namun, yang cukup mengkhawatirkan, mereka yang mengalami perubahan ini diketahui menderita masalah kesehatan yang lebih besar secara umum.

Meskipun mengalami banyak kesulitan, faktanya kualitas dan harapan hidup mereka telah meningkat selama bertahun-tahun terakhir.

Berdasarkan informasi Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB), sekitar 80% orang dewasa yang menderita penyakit tersebut berusia di atas 50 tahun. Kuncinya ada di bidang medis dan pekerjaan orang tua di usia dini.

21 Maret: Hari Down Syndrome Sedunia
Perkiraan kejadian Down Syndrome di seluruh dunia adalah antara 1 dalam 1.000 dan 1 dari 1.100 bayi baru lahir, dengan total penderitanya sekitar enam juta.

Sebagai pengingat, tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia.

Tanggal ini sengaja dipilih untuk menandakan keunikan trimosi dari kromosom 21 sebagai penyebab down syndrome.

Sindrome ini pertama kalinya diteliti oleh seorang dokter asal Inggris, John Langdon Down,  yang dideskripsikan pada tahun 1886.

Diharapkan peringatan ini dapat meningkatkan kesadaran dan kepedulian masyarakat dunia terhadap Down Syndrome. Tak memandang rendah mereka, karena kita terlahir dengan keunikan masing-masing.

Melalui perayaan ini pula, PBB ingin meningkatkan kesadaran publik mengenai masalah ini dan mengingat martabat yang melekat, nilai dan kontribusi berharga dari penyandang disabilitas intelektual sebagai promotor kesejahteraan dan keragaman komunitas mereka.

Selain itu, "inisiatif peringatan ini juga berusaha untuk menyoroti pentingnya otonomi dan kemandirian individu mereka."

Kromosom 21
Kunci kemunculan Down Syndrome terletak pada kromosom, "paket" kecil gen dalam tubuh yang menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk selama kehamilan dan bagaimana fungsinya saat berkembang di dalam rahim dan setelah lahir.

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) Amerika Serikat, bayi biasanya dilahirkan dengan 46 kromosom, tetapi bayi dengan Down Syndrome memiliki salinan tambahan dari salah satu kromosom ini: kromosom 21. Dalam istilah medis, disebut trisomi.

Lima masalah kesehatan umum
Banyak orang dengan Down Syndrome memiliki fitur wajah yang khas dan tidak ada cacat lahir besar lainnya. Namun, otoritas kesehatan menjelaskan bahwa orang lain mungkin memiliki satu atau lebih cacat lahir utama atau masalah medis lainnya.

Menurut CDC, penjelasan di bawah ini adalah beberapa kasus kesehatan yang paling umum dialami di antara anak-anak dengan Down Syndrome:

• Infeksi telinga.
• Penyakit mata, seperti katarak, dan masalah mata yang membutuhkan kacamata.
• Cacat jantung hadir sejak lahir.
• Gangguan pendengaran.
• Apnea tidur obstruktif.
• Masalah kesehatan lainnya, meskipun kurang umum adalah: obstruksi usus sejak lahir yang memerlukan pembedahan; dislokasi pinggul; penyakit tiroid; anemia dan kekurangan zat besi; leukemia sejak bayi atau anak usia dini atau penyakit Hirschsprung.***